DIAGNOSI PRENATALE

Autore a cura di Carmine Nappi e Felice Petraglia; coordinatore scientifico Giovanni Centini
Volume in bianco e nero e a colori, cartonato, 21x27 cm
Pagine XVI-544 con 554 figure
Pubblico ginecologi, ostetrici
Data di uscita settembre 2006

Disponibilità: Disponibile

Prezzo di listino: € 160,00

Prezzo speciale: € 80,00

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DIAGNOSI PRENATALE

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Descrizione prodotto

La nascita della diagnosi prenatale risale indicativamente agli inizi degli anni Settanta. In questo periodo si è arricchita non soltanto di metodiche e tecniche innovative, ma ha allargato i suoi campi di applicazione con le metodiche di laboratorio e con la diagnostica invasiva.
Se il lavoro di équipe veniva auspicato anni fa, oggi è impossibile non lavorare insieme per il management di una malformazione diagnosticata prima della nascita. I capitoli del libro sono un esempio evidente di quanto si siano specializzate e diversificate le strade che portano alla diagnosi prenatale.
Viene data particolare importanza all'ecografia, che rappresenta comunque la base di questa disciplina, focalizzando l'attenzione sulla nuova tecnologia 3-4D.

Allegati Scaricabili

Ulteriori informazioni

Sommario

GENETICA

CONSULENZA GENETICA
Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi
Bibliografia
DIAGNOSI CITOGENETICA
Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi
Indicazioni
Anomalie dei cromosomi sessuali: interpretazione e gestione
Riarrangiamenti cromosomici: interpretazione
Interpretazione mosaicismo
Polimorfismi cromosomici: interpretazione
Bibliografia
DIAGNOSI CITOGENETICA MOLECOLARE
Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi
Introduzione
Fish interfasica
QF-PCR
Array-CGH
Indicazioni
Bibliografia
DIAGNOSI GENETICA MOLECOLARE
Alessandra Renieri, Renato Scarinci, Orsetta Zuffardi
Indicazioni
Parente affetto con diagnosi solo clinica
Parente affetto con diagnosi clinica e molecolare
Presenza di varianti rare: interpretazione
Bibliografia

CROMOSOMOPATIE

CROMOSOMOPATIE E MALATTIE MENDELIANE: DIAGNOSI FETALE E SCREENING
Bruno Brambati, Lucia Tului
Introduzione
Metodi: evoluzione e finalità
Requisiti di un centro
Indicazioni
Villocentesi, amniocentesi e prelievo di sangue fetale: aspetti metodologici comuni
Singoli metodi di prelievo: caratteristiche ed aspetti tecnici particolari
Gravidanza gemellare e plurigemellare: diagnosi fetale
Diagnosi genetica prenatale non invasiva
Anomalie cromosomiche: screening del rischio
Raccomandazioni e conclusioni
Bibliografia
DIAGNOSI PREIMPIANTO
Donatella Caserta, Moncef Ben Khalifa, Francesco Fiorentino, Semra Kahraman, Marina Baldi, Massimo Moscarini
Introduzione
Tecniche di prelievo
Tecniche diagnostiche
Conclusioni
Bibliografia

ECOGRAFIA 

BIOFISICA DEGLI ULTRASUONI DAL BIDIMENSIONALE AL TRIDIMENSIONALE
Cristina Gabardi, Laura Taroni
Introduzione
Tecnica di acquisizione 3D-4D
Tecniche di rendering
GRAVIDANZA SINGOLA
Giovanni Centini, Lucia Rosignoli, Elisa Faldini
Monitoraggio biofisico della gestazione
Uso del 3D-4D in ostetricia
I trimestri di gravidanza
Dal concepimento alla 10a settimana di gravidanza
Visione ecografica
Patologia embriofetale ecorilevabile
Segni predittivi di aneuploidia o di alterazione strutturale embriofetale (soft marker)
Il Trimestri di gravidanza
Studio dell'anatomia fetale
Attività motoria e mimica fetale
Indicatori ecografici di aneuploidia o soft marker
Bibliografia
TRANSLUCENZA NUCALE
Ettore Cariati, Laura Brizzi
Introduzione
Edema nucale: fisiopatologia
Bibliografia
ECOGRAFIA NEL III TRIMESTRE
Lucia Rosignoli, Giovanni Centini, Michela Torricelli, Elisa Faldini, Felice Petraglia
Introduzione
Valutazione della crescita fetale
Esame ecografico nel III trimestre: indicazioni
Bibliografia
GEMELLARITÀ
Maria Angela Rustico, Isabella Fabietti, Umberto Nicolini
Definizioni
Epidemiologia
Diagnosi di corionicità: importanza
Placenta monocoriale: angioarchitettura
Gravidanza gemellare: complicanze fetali
Gravidanza monocoriale: complicanze specifiche
Morte in utero di un gemello
Tecniche di feticidio selettivo
Bibliografia
ECOGRAFIA IN TRAVAGLIO DI PARTO
Giuseppe Battagliarin, Aida Quarenghi, Beatrice Tassis
Introduzione
Verifica di presentazione e situazione fetale
Liquido amniotico: controllo della quantità
Inserzione placentare: valutazione
Giri di funicolo intorno al collo fetale: evidenziazione
Peso fetale: stima
Parte presentata in travaglio e durante il parto: verifica di situazione, presentazione, posizione e grado di impegno
Bibliografia
ECOFLUSSIMETRIA
Filiberto Maria Severi, Caterina Bocchi, Felice Petraglia
Introduzione
Doppler e circolazione fetoplacentare
Color e power Doppler in ostetricia
Doppler e malformazioni fetali
Bibliografia
ANATOMIA FETALE E MALFORMAZIONI ECORILEVABILI VOLTO E COLLO
Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti, Karim Djabar Kalache, Giuseppe Calvo, Fabio Guardalà, Myriam Conti
Considerazioni generali
Approccio ecografico sistemico
Regione degli occhi
Orecchie
Regione della bocca
Regione frontonasale
Collo fetale
Bibliografia
TORACE
Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti, Karim Djabar Kalache, Giuseppe Calvo, Fabio Guardalà, Miryam Conti
Considerazioni generali
Patologie dovute a deficit di sviluppo del polmone
Masse intratoraciche
Lesioni ostruttive
Idrotorace
Aplasia/ipoplasia del timo
Ernia diaframmatica
Bibliografia
ENCEFALO
Francesca Strigini, Martina Cecchi
Introduzione
Scansioni assiali
Scansioni sagittali e coronali
Bibliografia
COLONNA VERTEBRALE
Francesca Strigini, Martian Cecchi
Bibliografia
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
Giuseppe Calvo, Paolo Scollo, Giancarlo Conoscenti
Introduzione
Cenni storici
Cenni di embriologia
Anatomia ecografica normale
Analisi delle patologie
Conclusioni
Bibliografia
APPARATO SCHELETRICO
Mario Lituania, Francesca Forzano, Ubaldo Passamonti
Introduzione
Cenni storici e classificazioni
Morfogenesi
Displasie, disostosi e sindromi
Sviluppo degli arti
Biologia molecolare
Epidemiologia
Anomalie dello scheletro fetale: diagnosi prenatale
Anatomia ecografica normale
Displasie scheletriche: diagnosi prenatale
Displasie scheletriche principali
Anomalie degli arti: epidemiologia
Anomalie da riduzione degli arti: principali sindromi
Acinesia fetale - artrogriposi
Anomalie della colonna vertebrale
Test diagnostici complementari all'ecografia
Management clinico
Conclusioni
Bibliografia
APPARATO GENITOURINARIO
Ubaldo Passamonti, Francesca Forzano, Mario Lituania
Introduzione
Embriologia renale: genetica
Anatomia ecografica normale
Anomalie
Anomalie genitali
Anomalie renali e sindromi genetiche
Anomalie cromosomiche
Bibliografia
CUORE
Dario Paladini, Michele Vassallo, Gabriella Sglavo
CUORE FETALE NORMALE: ECOCARDIOGRAFIA
Introduzione
Set-up dell'ecografo
Esame in 2D
Color Doppler
Doppler pulsato
CUORE FETALE PATOLOGICO: DIFETTI STRUTTURALI
Introduzione
Giunzione atrioventricolare destra: patologie
Giunzione atrioventricolare sinistra: sindrome del cuore sinistro ipoplasico
Ventricolo unico
Settazione atrioventricolare: patologie
Giunzione ventricoloarteriosa: patologie
Valvole semilunari: patologie
Arco aortico: patologia
Miocardio: patologie
ARITMIE FETALI
Definizione
Diagnosi prenatale
Classificazione
Prognosi e sopravvivenza
Bibliografia
APPARATO DIGERENTE
Pasquale Martinelli, Giuseppe Maria Maruotti, Laura Letizia Mazzarelli
Introduzione
Aspetti di normalità
Anomalie dell'apparato digerente
Difetti della parete addominale
Bibliografia
PATOLOGIA DELLA GRAVIDANZA GRAVIDANZA: COMPLICANZE IPERTENSIVE
Letizia Brienza, Maria Elena Pietrolucci, Herbert Valensise, Domenico Arduini
Introduzione
Classificazione
IPERTENSIONE GESTAZIONALE
Epidemiologia e fattori di rischio
Definizione e diagnosi
PREECLAMPSIA
Epidemiologia e fattori di rischio
Definizione e diagnosi
Eziopatogenesi
Fisiopatologia
Diagnosi precoce e prevenzione
Outcome materno e perinatale
Management anteparto di PIH e PE lievi
Atteggiamento di attesa nella preeclampsia severa: un rischio da correre?
ECLAMPSIA
Epidemiologia, definizione e clinica
Fisiopatologia
Outcome materno e perinatale
Management e terapia
Gravidanze successive
SINDROME HELLP
Diagnosi
Outcome materno e perinatale
Management e terapia
Gravidanze successive
IPERTENSIONE CRONICA
Epidemiologia
Definizione e diagnosi
Eziologia e classificazione
Outcome materno e perinatale
Management e terapia
Ipertensione a basso rischio
Ipertensione ad alto rischio
Farmaci antipertensivi e allattamento
IPERTENSIONE CRONICA CON PREECLAMPSIA SOVRAPPOSTA
Epidemiologia e fattori di rischio
Diagnosi e diagnosi differenziale
Bibliografia
ANEMIA FETALE
Tullia Todros, Pietro Gaglioti, Manuela Mensa, Salvatore Bontempo, Iris Massarenti
Introduzione
Cause
Diagnosi prenatale e trattamento
Bibliografia
TERAPIA FETALE
Dario Augusto Coviello, Isabella Fabietti, Marinella Dell'Avanzo, Francesca Bonati
Introduzione
Terapia medica-farmacologica
Prospettive future: trapianto in utero di cellule staminali
Chirurgia fetale
Bibliografia
APPENDICE
RIFLESSIONI BIOETICHE: PREMESSA
Carmine Nappi, Felice Petraglia
ASPETTI ETICI
Angelo Cafaro
Introduzione
Quando andrebbe effettuata la diagnosi prenatale?
Quali sono i vantaggi teorici della diagnosi prenatale?
Quali sono i principali interrogativi etici posti dalla diagnosi prenatale?
Quale deve essere il comportamento dello specialista dinanzi alla richiesta di diagnosi prenatale?
DIAGNOSI PRENATALE TRA ETICA E BIOETICA
Emilia D'Antuono
Rivoluzione procreativa
Interrogativi etici suscitati dalla diagnosi prenatale
Diagnosi prenatale ed interruzione volontaria di gravidanza
Diagnosi prenatale e rischi di derive eugenetiche
PROBLEMATICHE MEDICOLEGALI
Carmine Nappi, Francesca Di Lella
Introduzione
Test di screening prenatale
Diagnosi prenatale invasiva
Ecografia ostetrica: errore diagnostico
Malformazioni fetali: diagnosi ecografica
Diagnosi prenatale: implicazioni sull'interruzione volontaria di gravidanza
Bibliografia

Indice analitico